2016年“世界地贫日”健康科普知识

1、什么叫地贫？
    地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
2、地贫有什么症状？
    轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
3、地贫会传染吗？
    地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
地贫的遗传规律是：
    如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。
    如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

4、地贫可治疗和预防吗？
    目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
5、近年来广东省地贫防控工作采取了哪些措施？
    为预防和控制地贫，降低出生缺陷，提高出生人口素质，我省各级卫生部门高度重视，按照省委、省政府的有关要求，把地贫防控工作纳入“妇幼安康工程”，采取了一系列有力措施，加强地贫防控工作，并取得了显著成效。
    一是建立地贫监测网络。目前，全省在58家医疗保健机构中建立了地贫监测点，其中国家级监测点23个，省级监测点35个，为我省地贫防控工作提供了科学的决策依据。
    二是大力开展健康教育。各地充分利用电视、报刊等新闻媒体，大力开展宣传教育，普及地贫防控知识，不断提高群众自我保健意识和能力。我厅免费下发各地地贫宣传单张116万张，折页18万张，挂图9万多张，宣传光碟2500多张等。
    三是积极开展婚检工作。各地采取发放宣传资料、设立免费婚检咨询电话、开展义诊、免费讲座等形式，加大宣传教育力度。同时，各级医疗保健机构简化婚检流程，为新婚人员提供婚姻登记--婚前检查“一站式”服务等，婚检率逐年提高。
    四是加强产前筛查诊断。目前全省每个县区均已建立了婚前医学检查机构，建立了产前筛查机构297间，产前诊断机构23间。2009年，新医改后，我省进一步加大地贫防控力度，把地贫初筛工作纳入儿童保健、孕产妇保健项目的重要内容，有力地推动了地贫防控工作的开展。各级政府和卫生等有关部门高度重视婚检、产检工作，加大投入，广州、深圳、佛山、珠海、梅州等市把地贫筛查纳入免费婚检、产检的项目之一，把地贫防控工作的关口前移到婚检、产检，有效地减少了重度地贫患儿的出生。
    五是实施广东省地贫防控项目。2011年起，省委、省政府拨出专款，设立广东省地贫预防控制项目，并从2012年起，每年投入3500万元，进一步加强地贫防控工作，切实减少重度地贫患儿的出生。广东省地贫预防控制项目纳入我省医改重大公共卫生服务项目，是省委、省政府关注民生、为民办实事的重要举措。2011年12月，省卫生厅、财政厅联合印发了广东省地贫防控项目管理方案，明确提出“到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质”的地贫防控目标，并成立了省地贫防控领导小组和专家组，加强组织协调、培训和指导工作。同时，要求各地实施地贫防控项目，要在当地党委、政府的领导下，协调政府有关部门，整合医疗保健资源，以妇幼保健机构为主体，调动各级医疗、科研、医药院校等机构积极性，建立和完善政府主导、部门配合、全社会参与的地贫防控工作机制。
    在全省上下的共同努力下，我省地贫防控工作取得了较好成绩。2011年，全省共筛查胎儿53万人，产前诊断14万例，发现地贫胎儿1126例，并对严重异常胎儿进行了干预。我省胎儿水肿综合症（地贫）发生率由2008年的2.17‰下降到2011年的1.33‰。
6、下一步广东省将采取什么措施进一步加强地贫防控工作？ 
    我省按照省委、省政府的有关要求，以实施广东省地贫防控项目为契机，进一步加大力度，落实措施，加强防控，努力实现“到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质”的目标。
    一是加强地贫防治知识的宣传教育工作。利用电视、报纸、网络等新闻媒体，以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所和电视广播等为载体，广泛宣传地贫防控工作意义，普及地贫防治知识，进一步提高群众自我保健意识和能力。
    二是加强地贫防控网络建设。以省级地贫诊断中心为核心，建立地贫省级诊断中心—地市级诊断分中心—县（区）级筛查管理中心-初筛机构，形成地贫筛查、诊断、转诊、管理服务网络和技术平台。
    三是逐步完善地贫防控工作机制。以妇幼保健机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充，建立地贫防控服务工作机制。包括建立地贫筛查机制、确诊机制以及地贫信息管理等机制。
    四是加强人员培训。重点加强基层助产服务机构人员，包括妇产科、儿科、产前诊断、检验科、超声科等专业人员的地贫防控知识培训，在全省建立一支覆盖全省城乡的地贫防控服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的地贫防控服务。
    五是加强地贫防控新技术的研发与应用。开展地贫发病现状基线调查，为全省地贫防控工作提供科学决策依据。加强地贫干预适宜新技术的推广和应用，进一步提升地贫防控能力和水平，减少出生缺陷和残疾，提高出生人口素质。
    7、在哪里可得到地贫咨询和检测等服务？
    我省已把地贫初筛MCV（即红细胞平均压积）检测纳入儿童保健和孕产妇保健的血常规检测内容。全省乡镇卫生院、社区卫生服务中心（站）等基层医疗卫生机构免费为孕产妇和儿童提供地贫初筛MCV检测服务。

    广州医科大学附属乐从医院具有相应资质的医疗保健机构可提供婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、产前诊断及咨询等服务。查询电话：28338930。